Mendelsche Randomisierung & Kausalinferenz
Mendelian Randomization
Nutzt Großskalige Kohorten-GWAS-Zusammenfassungsstatistiken im Rahmen der Mendelschen Randomisierung zur Bewertung kausaler Beziehungen zwischen Expositionen und Outcomes. Integriert öffentliche Datenbanken wie UK Biobank und FinnGen, automatisiert Instrumentalvariablenselektion, Kausaleffektschätzung und multidimensionale Sensitivitätstests.
Anwendungsszenarien
- Kausale Validierung von Arzneimittelzielen
- Kausale Richtungsbestimmung von Biomarkern
- Krankheitsrisikofaktor-Screening
- Protein-Krankheit-Kausalassoziation
Dateneingaben
- Expositions-GWAS-Zusammenfassungsstatistiken
- Outcome-GWAS-Zusammenfassungsstatistiken
- Referenzpanel (z.B. 1000 Genomes)
Ausgaben
- Kausaleffektschätzungen (IVW, MR-Egger, Weighted Median)
- Leave-one-out-Sensitivitätsanalyse-Forestplot
- Funnelplot und Heterogenitätstest
- Kolokalisation-Posteriorwahrscheinlichkeit
Analyse-Workflow
IV Selection
Genomweit signifikante SNP-Screening, LD-Pruning (r² < 0.001)
Harmonization
Allelen-Richtungsvereinheitlichung, palindromische SNP-Handhabung
MR Analysis
IVW, MR-Egger, Weighted Median, MR-PRESSO
Sensitivity
Leave-one-out, Funnelplot, Cochran's Q-Heterogenitätstest
Colocalization
coloc Posteriorwahrscheinlichkeitsanalyse
Reporting
Methodenbeschreibung, Ergebnistabelle, Visualisierungsdiagramme
Verwandte Fälle
Biomarker-Screening & Diagnosemodell
Integration von Großskaligen Kohortendaten aus UKB-PPP, FinnGen und Aufbau einer automatisierten Kausalinferenz-Pipeline für Kandidatenprotein-Screening und Krankheitskorrelationsbewertung.
Liefergegenstände
- MR-Analyse-Pipeline
- Kolokalisation & Sensitivitätstests
- Kandidatenprotein-Ranking
- Methodische QC-Dokumentation