メンデルランダム化・因果推論
Mendelian Randomization
大規模コホートGWASサマリー統計量を活用し、メンデルランダム化フレームワークで暴露因子と転帰間の因果関係を評価。UK Biobank、FinnGen等公開データベースを統合し、道具変数選択、因果効果推定、多次元感度テストを自動化。
適用シナリオ
- 薬物ターゲット因果検証
- バイオマーカー因果方向判定
- 疾患リスク因子スクリーニング
- タンパク質-疾患因果関連
データ入力
- 暴露因子 GWAS サマリー統計量
- 転帰変数 GWAS サマリー統計量
- リファレンスパネル（例：1000 Genomes）
出力
- 因果効果推定値（IVW、MR-Egger、Weighted Median）
- 留一法感度解析フォレストプロット
- ファネルプロットと異質性検定
- 共定位解析事後確率
解析フロー
01
IV Selection
全ゲノム有意SNPスクリーニング、LD剪定（r² < 0.001）
02
Harmonization
対立遺伝子方向統一、回文SNP処理
03
MR Analysis
IVW、MR-Egger、Weighted Median、MR-PRESSO
04
Sensitivity
留一法、ファネルプロット、Cochran's Q異質性検定
05
Colocalization
coloc 事後確率解析
06
Reporting
方法論説明、結果表、可視化チャート
関連ケース
転化医学ケース
Biomarker スクリーニングと診断モデル
UKB-PPP、FinnGen等大規模コホートデータを統合し、自動化因果推論パイプラインを構築。候補タンパク質スクリーニングと疾患相関性評価に活用。
成果物
- MR 解析 Pipeline
- 共定位・感度テスト
- 候補タンパク質ランキング表
- 方法論QC記録