멘델 랜덤화·인과 추론
Mendelian Randomization
대규모 코호트 GWAS 요약 통계량을 활용하여 멘델 랜덤화 프레임워크로 노출 요인과 결과 간의 인과 관계를 평가합니다. UK Biobank, FinnGen 등 공개 데이터베이스를 통합하고, 도구 변수 선택, 인과 효과 추정, 다차원 민감도 테스트를 자동화합니다.
적용 시나리오
- 약물 표적 인과 검증
- 바이오마커 인과 방향 판정
- 질병 위험 요인 스크리닝
- 단백질-질병 인과 연관
데이터 입력
- 노출 요인 GWAS 요약 통계량
- 결과 변수 GWAS 요약 통계량
- 참조 패널(예: 1000 Genomes)
출력
- 인과 효과 추정값(IVW, MR-Egger, Weighted Median)
- 하나씩 제외 민감도 분석 포레스트 플롯
- 퍼널 플롯 및 이질성 검정
- 공동 위치 분석 사후 확률
분석 워크플로
01
IV Selection
전 게놈 유의 SNP 스크리닝, LD 가지치기(r² < 0.001)
02
Harmonization
대립 유전자 방향 통일, 회문 SNP 처리
03
MR Analysis
IVW, MR-Egger, Weighted Median, MR-PRESSO
04
Sensitivity
하나씩 제외, 퍼널 플롯, Cochran's Q 이질성 검정
05
Colocalization
coloc 사후 확률 분석
06
Reporting
방법론 설명, 결과표, 시각화 차트
관련 사례
전환의학 사례
Biomarker 스크리닝 및 진단 모델
UKB-PPP, FinnGen 등 대규모 코호트 데이터를 통합하여 자동화 인과 추론 파이프라인을 구축하고, 후보 단백질 스크리닝과 질병 상관성 평가에 활용합니다.
인도물
- MR 분석 Pipeline
- 공동 위치·민감도 테스트
- 후보 단백질 랭킹표
- 방법론 QC 기록