孟德尔随机化与因果推断
Mendelian Randomization
利用大规模队列 GWAS 摘要统计量，通过孟德尔随机化框架评估暴露因素与结局之间的因果关系。整合 UK Biobank、FinnGen 等公开数据库，自动完成工具变量筛选、因果效应估计和多维度敏感性检验。
适用场景
- 药物靶点因果验证
- 生物标志物因果方向判定
- 疾病风险因子筛选
- 蛋白-疾病因果关联
数据输入
- 暴露因素 GWAS 摘要统计量
- 结局变量 GWAS 摘要统计量
- 参考面板（如 1000 Genomes）
交付输出
- 因果效应估计值（IVW、MR-Egger、Weighted Median）
- 留一法敏感性分析森林图
- Funnel plot 与异质性检验
- 共定位分析后验概率
分析流程
01
IV Selection
全基因组显著 SNP 筛选、LD 剪枝（r² < 0.001）
02
Harmonization
等位基因方向统一、回文 SNP 处理
03
MR Analysis
IVW、MR-Egger、Weighted Median、MR-PRESSO
04
Sensitivity
留一法、漏斗图、异质性 Cochran's Q 检验
05
Colocalization
coloc 后验概率分析
06
Reporting
方法学说明、结果表、可视化图表
相关案例
转化业务案例
Biomarker 筛选与诊断模型
整合 UKB-PPP、FinnGen 等大规模队列数据，搭建自动化因果推断流程，用于候选蛋白筛选和疾病相关性评估。
交付物
- MR 分析 Pipeline
- 共定位与敏感性检验
- 候选蛋白排序表
- 方法学质控记录